El asesoramiento genético es un proceso comunicativo a través del cual un especialista en genética proporciona información y apoyo al paciente y sus familiares.
El asesoramiento reproductivo se puede brindar a cualquier persona en fase reproductiva que desee tener descendencia. En caso de existir una condición genética se explica el modo de herencia de la enfermedad, el riesgo de recurrencia y las posibles implicaciones para el individuo y la familia. Su objetivo final es facilitar la toma de decisiones y establecer un plan de trabajo individualizado.
En los últimos años el asesoramiento genético se ha convertido en una herramienta necesaria en la mayoría de las clínicas de reproducción asistida, siendo recomendado por sociedades internacionales como la European Society of Human Reproduction and Embryology y la American Society for Reproductive Medicine American College.
El Asesoramiento Genético es recomendable para toda persona en edad reproductiva que desee tener familia
¿En qué consiste una Consulta de Asesoramiento Genético?
En primer lugar se prepara la historia clínica y familiar del paciente/pareja. La elaboración de un árbol genealógico familiar permitirá identificar si existe un patrón de herencia de enfermedad genética que pudiera estar presentar en la familia, así como su riesgo de recurrencia. De esta forma se pueden plantear opciones reproductivas acordes a los riesgos del paciente para minimizar la posibilidad de enfermedad en la descendencia.
Durante la consulta se responden todas las preguntas que tenga la paciente/pareja usando un vocabulario sencillo pero preciso. De ser necesario se puede sugerir apoyo emocional.
De acuerdo a la evaluación se decide si hay indicación de estudios genéticos y, si estos estudios se realizan , se discuten sus resultados.
Entre los estudios genéticos que se pueden proponer en caso de no existir una enfermedad conocida están:
- Estudio Cromosómico (Cariotipo) para detectar alteraciones cromosómicas.
- Test de Compatibilidad Genética para la identificación de estado de portador sano de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X (matching genético).
Finalmente se elabora un informe que incluye todo lo discutido durante la consulta de asesoramiento genético.
El Asesoramiento Genético permite determinar si hay enfermedades genéticas hereditarias para así facilitar la toma de decisiones
¿Cuándo y por qué se debe asistir a una Consulta de Asesoramiento Genético ?
- En la etapa de planificación familiar (parejas en etapa reproductiva).
- Si se tiene o es portador de una enfermedad genética.
- Cuando se tiene un hijo previo con diagnóstico de enfermedad genética o malformaciones congénitas.
- En caso de infertilidad.
- Cuando se ha sufrido abortos a repetición.
- En casos de antecedentes de muerte fetal.
- Cuando se sufre de angustia a causa de algún precedente familiar y se desea determinar si la descendencia pudiera o no estar afectada.
- En casos de consanguinidad.
- Si se pertenece a un grupo étnico en el que existe una mayor prevalencia de ciertas enfermedades genéticas.
Dra. Isabel Fernández
Genetista
Asesoramiento Genético
Policlinica Metropolitana
Unidad de Genética
+584142362123
+58 212 9080812