Isabel Fernández González
Bibliotecario
Médico de Investigación y de Asistencia en el área de Citogenética Pre y Postnatal y Genética Clínica-Asesoramiento genético Universidad Central de Venezuela. Instituto de Medicina Experimental. Seccion de Genética.
Enero de 1998 hasta diciembre 1999.
Cargo de Profesor Universitario a Dedicación Exclusiva por Concurso de Credenciales. Cátedra de Fisiología. Universidad Central de Venezuela. Diciembre de 1999.
Renuncia enero de 2000 por Embarazo de Alto Riesgo (No pude asumir el cargo).
Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo. FUNDACARDIN.
Octubre 2000-diciembre 2001. (Renuncia para iniciar cargo en el Hospital Clínico Universitario)
Cargo: Pediatra-Genetista
Hospital San Juan de Dios
Inicio Julio 98 hasta Diciembre 2017.
Cargo: Pediatra-Genetista
Centro Médico Docente La Trinidad
Inicio mayo 99-Actual
CARGO Pediatra-Genetista
Asesoramiento genético-Preconcepcional - Prenatal –postnatal -Pérdida fetal recurrente . Infertilidad
Indicaciones de estudios por técnicas de Biología molecular.
Hospital Clinico Universitario de Caracas. Servicio de Obstetricia. Unidad de Genetica. Diagnóstico Citogénetico- asesoramiento genético preconcepcional-prenatal-postnatal.
Inicio marzo 2002
Record de Estudio Citogeneticos 4.183 Cargo: Pediatra-Genetista.
Policlinica Metropolitana
Unidad de Genetica Medica
Asesoramiento Genetico
Preconceopcional-prental-postnatal-Pérdida fetal recuurente-Infertilidad.
Indicaciones de estudios citogeénticos y de biología molecular en diagnóstico de Síndromes genéticos Inicio Octubre 2005-Actual
Record emitido por la Gerencia de Registros Medicos y Estadisticas de Salud de Policlinica Metrolitana de Estudios Citogenéticos desde octubre del 2005 hasta junio 2018
( total de 12.358 estudios )
GREMIALES
Colegio de Médicos del Distrito Federal. Inscripción No. 15211
Colegio de Médicos del Estado Miranda. Inscripción No. 13.606
IMPRES Médico Inscripción 10.09.90 carnet de miembro 31599
Miembro Vocal de La Sociedad de Médicos Residentes del Hospital Dr. “Domingo Luciani.”1996-1997.
SOCIEDADES CIENTIFICAS
Sociedad Venezolana de Pediatría y Puericultura. Miembro Activo.
Sociedad Venezolana de Genética. Miembro activo
ACTIVIDADES DOCENTES
Participación Docente en el Postgrado de Odontopediatría de La Universidad Santa María, Emergencias Pediátricas. Diciembre de 1996 a diciembre de 1997.
Colaboración en la realización del Artículo Dubowitz Syndrome: Review of 141 Cases. Including 36 Previously Unreported Patients. Publicado en la revista Am. Journal of Medical Genetics. Vol 63 Pg. 277-289.1996 (Indexada en el Index Medicus).
Tutor de Caso Clínico: Paciente con Síndrome de Moebius. Postgrado de Odontología Infantil U.C.V. Facultad de Odontología. Julio de 1999.
Jurado del Seminario Genética Médica I. Doctorado en Ciencias Sociales. Facultad de Ciencias Económicas y Sociales. Universidad Central de Venezuela. Septiembre de 1999. Profesora Adelaida Struck.
Jurado del Seminario Genética Médica II. Doctorado en Ciencias Sociales. Facultad de Ciencias Económicas y Sociales. Universidad Central de Venezuela. Diciembre de 1999. Profesora Adelaida Struck.
Jurado principal del Trabajo “Manifestaciones Orales del Síndrome de Down: Reporte de dos casos”. Postgrado de Odontología Infantil.
Universidad Central de Venezuela. 06 de Julio de 2001.
Participación Docente en el Postgrado de Pediatría y Puericultura Sección de Genética Médica del Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo desde año 2000 hasta diciembre del 2001.
Participación Docente en el Postgrado de Pediatría y Puericultura Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas y Hospital el Algodonal desde marzo 2002.
Participación Docente en el Postgrado de Obstetricia Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas desde marzo 2002.
Participación Docente en el Postgrado de Perinatología Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas desde marzo 2002.
Participación Docente en el Postgrado de Neonatología Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas desde marzo 2002.
Jurado Principal del Trabajo Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada. Reporte de un caso de Síndrome de ADA en tratamiento con terapia génica. Postgrado de Odontopediatría junio 2004.
Participación en Proyecto de Investigación Universidad de la Sabana, Colombia: Línea de Investigación: Patologías genéticas. Proyecto: Caracterización Anatomopatológica, genético y por imagen de distintos fetos ó casos con malformación. Inicio Enero 2000
PARTICIPACION COMO EXPOSITOR EN JORNADAS CIENTÍFICAS
Postgrado de Neonatología del Hospital Universitario de Caracas, 05 de junio 2004. Título de Conferencia: Asesoramiento genético.
PUBLICACIONES CIENTIFICAS EN REVISTAS INTERNACIONALES
Isabel Fernández G, Masato Tsukahara. Congenital Heart Defects in Aaskorg Syndrome. Artículo original. Publicado en la Revista American Journal of Medical Genetics. Vol. 50. Número 4. Pg. 318-322 mayo 1, 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Masato Tsukahara, Isabel Fernández G. Median Nodule of the Upper Lip: An Autosomal Dominant Trait. Artículo original. Publicado en la Revista American Journal of Medical Genetics. Vol. 51. Número 1. Pg. 13- 15 mayo 15, 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Masato Tsukahara, Isabel Fernández G. Umbilical findings in Aarskog Syndrome. Artículo original. Publicado en la Revista Clinical Genetics. Vol. 45. Pg. 260- 265.1994. (Indexada en el Index Medicus).
Masato Tsukahara, Isabel Fernández G. Familial Hyperextensible Proximal Interphalangeal Joints Artículo original. Publicado en la Revista The Japanese Journal of Human Genetics Vol. 39. Pg. 197-200. 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Tadashi Kajii. Isabel Fernández. Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type III. Letter to the Editor. Publicado en la Revista American Journal of Medical Genetics. Vol. 49:349-350. 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Arias S, Gómez M, Fernández I, Celis LG. Enfermedad de Pompe: reporte de caso. Revista Nova. Vol. 14, núm. 25 (2016). ISSN 1794-2470
Arias S, Gómez M, Fernández I, Celis LG. Enfermedad de Pompe: reporte de caso. REVISTA SALUD UIS; Vol. 49, núm. 1 (2017): Revisa Salud UIS. XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana
Usta C, Torres C, Gómez M, Lynett D, Fernández I y Celis LG Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma 9 y su asociación con enfermedades metabólicas. Abstract publicado en Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo mayo 2017; 4(2):61-62. ISSN; 2389-9786.
Usta C, Torres C, Gómez M, Lynett D, Fernández I y Celis LG Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma 9 y su asociación con enfermedades metabólicas. Abstract publicado en Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo mayo 2017; 4(2):61-62. ISSN; 2389-9786.
Giraldo A, León MC, Fernández I, Celis LG. Triploidía (69, XXX): Reporte de un caso. Revista de Medicina e Investigación UAEM 2018
Giraldo A, Arias A, León MC, Fernández I, Celis LG. Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico. Revista de Medicina e Investigación UAEM 2018; in press
Torres C, Usta C, Mancilla L, Fernández I, Celis LG. Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores. Nova 2018; in press
Usta C, Torres C, Gómez M, Lynett D, Fernández I y Celis LG. Reporte de cuatro casos de inversión del cromosoma 9 en una muestra de 4775 líquidos amnióticos recogidos en la Unidad de Genética de la Policlínica Metropolitana en Caracas – Venezuela. Revista Investigaciones Andina 2018; in press
Bibliotecario
Médico de Investigación y de Asistencia en el área de Citogenética Pre y Postnatal y Genética Clínica-Asesoramiento genético Universidad Central de Venezuela. Instituto de Medicina Experimental. Seccion De Genetica.
Enero de 1998 hasta diciembre 1999.
Cargo de Profesor Universitario a Dedicación Exclusiva por Concurso de Credenciales. Cátedra de Fisiología. Universidad Central de Venezuela. Diciembre de 1999.
Renuncia enero de 2000 por Embarazo de Alto Riesgo (No pude asumir el cargo).
Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo. FUNDACARDIN.
Octubre 2000-diciembre 2001. (Renuncia para iniciar cargo en el Hospital Clínico Universitario)
Cargo: Pediatra-Genetista
Hospital San Juán de Dios
Inicio Julio 98 hasta Diciembre 2017.
Cargo: Pediatra-Genetista
Centro Médico Docente La Trinidad
Inicio mayo 99-Actual
CARGO Pediatra-Genetista
Asesoramiento genético-Preconcepcional - Prenatal –postnatal -Pérdida fetal recurrente . Infertilidad
Indicaciones de estudios por técnicas de Biología molecular.
Hospital Clinico Universitario de Caracas. Servicio de Obstetricia. Unidad de Genetica. Diagnóstico Citogénetico- asesoramiento genético preconcepcional-prenatal-postnatal.
Inicio marzo 2002
Record de Estudio Citogeneticos 4.183 Cargo: Pediatra-Genetista.
Policlinica Metropolitana
Unidad de Genetica Medica
Asesoramiento Genetico
Preconceopcional-prental-postnatal-Pérdida fetal recuurente-Infertilidad.
Indicaciones de estudios citogeénticos y de biología molecular en diagnóstico de Síndromes genéticos Inicio Octubre 2005-Actual
Record emitido por la Gerencia de Registros Medicos y Estadisticas de Salud de Policlinica Metrolitana de Estudios Citogenéticos desde octubre del 2005 hasta junio 2018
( total de 12.358 estudios )
GREMIALES
Colegio de Médicos del Distrito Federal. Inscripción No. 15211
Colegio de Médicos del Estado Miranda. Inscripción No. 13.606
IMPRES Médico Inscripción 10.09.90 carnet de miembro 31599
Miembro Vocal de La Sociedad de Médicos Residentes del Hospital Dr. “Domingo Luciani.”1996-1997.
SOCIEDADES CIENTIFICAS
Sociedad Venezolana de Pediatría y Puericultura. Miembro Activo.
Sociedad Venezolana de Genética. Miembro activo
ACTIVIDADES DOCENTES
Participación Docente en el Postgrado de Odontopediatría de La Universidad Santa María, Emergencias Pediátricas. Diciembre de 1996 a diciembre de 1997.
Colaboración en la realización del Artículo Dubowitz Syndrome: Review of 141 Cases. Including 36 Previously Unreported Patients. Publicado en la revista Am. Journal of Medical Genetics. Vol 63 Pg. 277-289.1996 (Indexada en el Index Medicus).
Tutor de Caso Clínico: Paciente con Síndrome de Moebius. Postgrado de Odontología Infantil U.C.V. Facultad de Odontología. Julio de 1999.
Jurado del Seminario Genética Médica I. Doctorado en Ciencias Sociales. Facultad de Ciencias Económicas y Sociales. Universidad Central de Venezuela. Septiembre de 1999. Profesora Adelaida Struck.
Jurado del Seminario Genética Médica II. Doctorado en Ciencias Sociales. Facultad de Ciencias Económicas y Sociales. Universidad Central de Venezuela. Diciembre de 1999. Profesora Adelaida Struck.
Jurado principal del Trabajo “Manifestaciones Orales del Síndrome de Down: Reporte de dos casos”. Postgrado de Odontología Infantil.
Universidad Central de Venezuela. 06 de Julio de 2001.
Participación Docente en el Postgrado de Pediatría y Puericultura Sección de Genética Médica del Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo desde año 2000 hasta diciembre del 2001.
Participación Docente en el Postgrado de Pediatría y Puericultura Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas y Hospital el Algodonal desde marzo 2002.
Participación Docente en el Postgrado de Obstetricia Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas desde marzo 2002.
Participación Docente en el Postgrado de Perinatología Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas desde marzo 2002.
Participación Docente en el Postgrado de Neonatología Sección de Genética Médica del Hospital Universitario de Caracas desde marzo 2002.
Jurado Principal del Trabajo Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada. Reporte de un caso de Síndrome de ADA en tratamiento con terapia génica. Postgrado de Odontopediatría junio 2004.
Participación en Proyecto de Investigación Universidad de la Sabana, Colombia: Línea de Investigación: Patologías genéticas. Proyecto: Caracterización Anatomopatológica, genético y por imagen de distintos fetos ó casos con malformación. Inicio Enero 2000
PARTICIPACION COMO EXPOSITOR EN JORNADAS CIENTÍFICAS
Postgrado de Neonatología del Hospital Universitario de Caracas, 05 de junio 2004. Título de Conferencia: Asesoramiento genético.
PUBLICACIONES CIENTIFICAS EN REVISTAS INTERNACIONALES
Isabel Fernández G, Masato Tsukahara. Congenital Heart Defects in Aaskorg Syndrome. Artículo original. Publicado en la Revista American Journal of Medical Genetics. Vol. 50. Número 4. Pg. 318-322 mayo 1, 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Masato Tsukahara, Isabel Fernández G. Median Nodule of the Upper Lip: An Autosomal Dominant Trait. Artículo original. Publicado en la Revista American Journal of Medical Genetics. Vol. 51. Número 1. Pg. 13- 15 mayo 15, 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Masato Tsukahara, Isabel Fernández G. Umbilical findings in Aarskog Syndrome. Artículo original. Publicado en la Revista Clinical Genetics. Vol. 45. Pg. 260- 265.1994. (Indexada en el Index Medicus).
Masato Tsukahara, Isabel Fernández G. Familial Hyperextensible Proximal Interphalangeal Joints Artículo original. Publicado en la Revista The Japanese Journal of Human Genetics Vol. 39. Pg. 197-200. 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Tadashi Kajii. Isabel Fernández. Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Type III. Letter to the Editor. Publicado en la Revista American Journal of Medical Genetics. Vol. 49:349-350. 1994. (Indexada en el Index Medicus).
Arias S, Gómez M, Fernández I, Celis LG. Enfermedad de Pompe: reporte de caso. Revista Nova. Vol. 14, núm. 25 (2016). ISSN 1794-2470
Arias S, Gómez M, Fernández I, Celis LG. Enfermedad de Pompe: reporte de caso. REVISTA SALUD UIS; Vol. 49, núm. 1 (2017): Revisa Salud UIS. XIV Congreso Colombiano y VIII Congreso Internacional de Genética Humana
Usta C, Torres C, Gómez M, Lynett D, Fernández I y Celis LG Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma 9 y su asociación con enfermedades metabólicas. Abstract publicado en Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo mayo 2017; 4(2):61-62. ISSN; 2389-9786.
Usta C, Torres C, Gómez M, Lynett D, Fernández I y Celis LG Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma 9 y su asociación con enfermedades metabólicas. Abstract publicado en Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo mayo 2017; 4(2):61-62. ISSN; 2389-9786.
Giraldo A, León MC, Fernández I, Celis LG. Triploidía (69, XXX): Reporte de un caso. Revista de Medicina e Investigación UAEM 2018
Giraldo A, Arias A, León MC, Fernández I, Celis LG. Detección de un mosaico trisomía 20 en líquido amniótico. Revista de Medicina e Investigación UAEM 2018; in press
Torres C, Usta C, Mancilla L, Fernández I, Celis LG. Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores. Nova 2018; in press
Usta C, Torres C, Gómez M, Lynett D, Fernández I y Celis LG. Reporte de cuatro casos de inversión del cromosoma 9 en una muestra de 4775 líquidos amnióticos recogidos en la Unidad de Genética de la Policlínica Metropolitana en Caracas – Venezuela. Revista Investigaciones Andina 2018; in press